Ehlers-Danlosův syndrom, nazývaný také syndrom elastického muže, byl jedním z nejvyhledávanějších subjektů Brazilců na Googlu poté, co nemoc zabránila případu 22leté Fernandy Martinez ze Santa Catariny, která před dvěma lety přestala jíst.
Mladá žena, která se od dětství potýká s Ehlers-Danlosovým syndromem, nepociťuje hlad a měla střevní selhání způsobené paralýzou trávicího systému. Dnes se živí parenterální výživou, což je metoda, při které se živiny aplikují přímo do žíly.
Vzácné onemocnění, které zaútočilo na trávicí systém Fernandy, překvapilo také americkou modelku Saru Geurts (29), která zůstala s pružnou a velmi citlivou pokožkou. Situace Sary se stala důležitou v roce 2017, protože má dva typy EDS (Ehlers-Danlosův syndrom): klasický a Dermatosparxis, který má na světě pouze deset případů.
Níže naleznete další podrobnosti o nemoci, příznacích a hlavních způsobech léčby.
Co je Ehlers-Danlosův syndrom?
Toto onemocnění je způsobeno skupinou genetických poruch, které ovlivňují pojivovou tkáň kůže, kloubů a stěn krevních cév a ponechávají je roztažnější než obvykle, což přímo narušuje odolnost a pružnost tkáně, což zvyšuje riziko vážného poškození cév .
Mezinárodní klasifikace syndromů Ehlers-Danlos, publikovaná v roce 2017, poukazuje na existenci 13 podtypů této nemoci, jsou to:
Hypermobile EDS (hEDS); Classic EDS (cEDS); Klasické EDS (cleds); Spondylodyplastový EDS (spEDS); Srdeční chlopně EDS (cvEDS); Kyfoskoliotický EDS (kEDS); Cévní EDS (vEDS); Syndrom křehké rohovky (BCS); Myopatická EDS (mEDS); Dermatoparaxis EDS (dEDS); Muskulo-kontrakční EDS (mcEDS); Periodontální EDS (pEDS).
V průběhu let však bylo identifikováno 6 hlavních typů. Mezi nimi jsou nejběžnější typ 3, což je hypermobilita a lze ji diagnostikovat pomocí většího rozsahu pohybu.
Kromě toho jsou také lépe známé typy 1 a 2, nazývané klasické, které interferují s kolagenem a upravují pokožku, a typ 4, což je vaskulární syndrom, který postihuje cévy a orgány, což zvyšuje riziko prasknutí.
Jaké jsou hlavní příznaky?
Se zvýšením roztažnosti kloubů mohou pacienti se syndromem vnímat větší pohyby v oblasti, výskyt zranění a pocit bolesti. Pokožka navíc zvyšuje svoji pružnost a stává se citlivější a ochablejší.
U pacientů s vaskulárním typem Ehlers-Danlosova syndromu (vEDS) mohou být zranění způsobena ještě snadněji kvůli tenkosti kůže. V závažnějších případech může mít pacient tenčí rty a výrazné oči.
Příznaky jsou také charakterizovány jako časté vykloubení, podvrtnutí a pohmoždění svalů, chronická únava, osteoartróza a artritida u dětí a dospívajících, slabost, bolest svalů a větší odolnost vůči bolesti.
Někteří lidé mají dokonce oslabení aortální tepny, stěn dělohy a střeva, což zvyšuje riziko prasknutí žíly a orgánů, což může vést k úmrtí.
Jak se stanoví diagnóza?
Problém lze zjistit jednoduchým fyzickým vyšetřením. K tomu musí lékař vyšetřit klouby nebo provést genetický test. Další možností vyšetření je kožní biopsie, která indikuje, zda má pacient kolagenová vlákna s jakýmikoli abnormalitami.
Lze nemoc vyléčit?
Syndrom je dědičný, to znamená, že přechází z rodičů na jejich děti a stále nemá žádnou léčbu, ale je léčen odborníky, aby se snížilo riziko komplikací po celý život.
Jaká je léčba EDS?
Toto onemocnění je obvykle zjištěno v dětství a lékaři obvykle doporučují užívat léky proti bolesti, jako je paracetamol a ibuprofen, vitamin D a antihypertenziva, které pomáhají snižovat tlak a následně snižovat rychlost, kterou krev prochází žilami , kromě fyzikální terapie. Pacienti ve vážnějším stavu však mohou podstoupit operaci.
I když se jedná o velmi vzácné onemocnění, pokud máte některý z výše popsaných příznaků, navštivte odborného lékaře a proveďte fyzikální vyšetření.
